Для ранней диагностики: новорожденных в России начнут проверять на два дополнительных редких заболевания

Список заболеваний, на которые обязательным образом проверяют всех новорожденных в России, пополнится двумя новыми пунктами. Как сообщает издание «Известия», с 2023 года в расширенный неонатальный скрининг включены тесты на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию.

Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — это редкое генетическое заболевание, приводящее к нарушению выработки серотонина и дофамина. Его последствиями являются двигательные расстройства, вегетативная дисфункция и задержка моторного развития у ребенка.

Х-сцепленная адренолейкодистрофия — наследственное заболевание, при котором в тканях накапливаются очень длинноцепочечные жирные кислоты. Это оказывает токсическое воздействие на нервную систему и кору надпочечников, чаще проявляясь у мальчиков и мужчин.

Обследование проводится в роддомах абсолютно бесплатно, с обязательного письменного согласия родителей.

Расширенный неонатальный скрининг, который с 2023 года уже включает проверку на 36 заболеваний, позволяет выявлять опасные врожденные и наследственные патологии на самых ранних стадиях, что критически важно для своевременного начала лечения и сохранения здоровья детей.