Неонатальный скрининг в России расширят на два новых заболевания с 2026 года

С 2026 года программа неонатального скрининга в России будет расширена и включит в себя уже более 40 заболеваний. Об этом сообщает ТАСС.

По словам министра здравоохранения России Михаил Мурашко, расширенный скрининг, позволяющий выявлять тяжелые наследственные и врожденные заболевания на ранней, доклинической стадии, уже охватывает практически всех новорожденных в стране.

На сегодняшний день это обследованию помогло определить диагнозы у 1955 детей.

«Сейчас скрининг позволяет выявлять на доклинической стадии более 40 заболеваний. В 2026 году мы планируем расширить эту программу еще на два заболевания, методы лечения от которых уже существуют», — отметил Михаил Мурашко. Он подчеркнул, что новая диагностика будет внедрена по всей стране.

Среди уже выявленных случаев — 379 детей со спинальной мышечной атрофией, 407 — с первичным иммунодефицитом и 1169 — с наследственными болезнями обмена веществ.

Все пациенты с подтвержденными после скрининга тяжелыми диагнозами передаются в федеральный регистр фонда «Круг добра», который обеспечивает их необходимыми лекарственными препаратами и медицинскими изделиями.