Здоровье

11:09, 12 августа 2022

Наследственные заболевания у туляков будут выявлять раньше

Наследственные заболевания у туляков будут выявлять раньше
Срок постановки диагнозов наследственных заболеваний у новорожденных в нашей стране с 31 декабря 2022 года сократится – в том числе и благодаря уменьшению периода проведения необходимых процедур. Об этом ТАСС сообщил главный врач Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени Н. П. Бочкова Сергей Воронин.
Это крайне важно в случае выявления заболеваний, входящих в скрининг, поскольку от этого зависит своевременность начала лечения младенцев.

Ранее Министерство здравоохранения России утвердило порядок оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, который вступает в законную силу как раз в последний день этого года.
Как пояснил главврач МГНЦ Сергей Воронин, документом устанавливается система организации массового неонатального скрининга на тридцать шесть наследственных заболеваний во всех регионах России. В частности, сроки забора крови и ее доставки в региональные и межрегиональные медико-генетические консультации (центры расширенного скрининга), сроки проведения первичных скрининговых и подтверждающих исследований, а также порядок действия в случае подозрения и выявления наследственных заболеваний.
-Схема проведения исследований на наследственные заболевания теперь будет принципиально отличаться от существующей сегодня. Образец крови у доношенных детей будут брать на второй день жизни, в то время как сейчас это происходит на четвертые сутки. Кровь будет наноситься не на один, а на два тест-бланка. Первый будет направляться в региональную медико-генетическую консультацию, второй – уже в межрегиональную медико-генетическую консультацию.
Тест-бланк должен быть доставлен в региональную консультацию на третий-четвертый день, и на четвертый же день – в межрегиональный медико-генетический центр. Там в течение трех дней будут проведены первичные скрининговые исследования. Фактически к восьмому дню жизни новорожденного мы уже будем получать информацию о том, есть ли у него подозрения на наследственные заболевания или нет. 
Сегодня такие сведения мы получаем не ранее чем на десятый день жизни, а в ряде случаев и к пятнадцатому-шестнадцатому дню жизни, - рассказал эксперт.

По словам Сергея Воронина, в ходе скрининга выявляется группа риска, в нее могут попадать около одного процента новорожденных.
Для этих детей необходим еще один этап – подтверждающая диагностика.
-Согласно приказу для подтверждающей диагностики образец крови доставляется в референс-центр на девятый – десятый день. Таким образом, на десятые-двенадцатые сутки мы уже можем иметь точный диагноз. В случае, когда речь идет о наследственных заболеваниях, входящих в скрининг, уменьшение сроков диагностики даже на один день имеет огромное значение, поскольку от этого зависит своевременность начала лечения, - сказал он.
Принятым Минздравом страны документом также устанавливаются группы медико-генетических организаций, оказывающих помощь пациентам с наследственными и врожденными заболеваниями, и требования к референс-центрам, проводящим подтверждающую диагностику.

В России будет создано десять центров расширенного неонатального скрининга и один референс-центр, функции которого станет выполнять МГНЦ имени академика Н. П. Бочкова.
-Сегодня только МГНЦ соответсвует всем требованиям, которые предъявляются к референс-центру, - рассказали в пресс-службе МГНЦ.
0 комментариев
, чтобы оставить комментарий