В Туле назвали самое частое редкое заболевание у детей

20 января в Тульском областном перинатальном центре прошла региональная конференци по орфанным заболеваниям, сообщает «Первый Тульский».

В мероприятии приняли участие около 70 врачей, включая ведущих столичных специалистов в области акушерства, гинекологии, неврологии и психологии.

В Тульской области зарегистрировано 106 детей с орфанными (редкими) заболеваниями. Самым распространенным среди них специалисты называют фенилкетонурию — генетическую болезнь, связанную с непереносимостью белка.

Фенилкетонурия — это наследственное нарушение метаболизма, при котором организм не может правильно расщеплять аминокислоту фенилаланин, содержащуюся в белковой пище (мясе, рыбе, молоке, орехах и других продуктах). Для предотвращения тяжелых последствий заболевания в роддомах всем новорожденным в первые 48 часов жизни проводят обязательный скрининг на эту патологию. Своевременная диагностика и специальная диета позволяют детям с фенилкетонурией развиваться нормально.