Двое малышей из Тульской области со СМА получили генную терапию препаратом «Золгенсма»

Двое детей из Тульской области с редким генетическим заболеванием — спинально-мышечной атрофией (СМА) — получили современную генную терапию препаратом «Золгенсма» в Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей Минздрава России. Об этом сообщили в министерстве здравоохранения Тульской области.

«Золгенсма» — единственный в мире препарат однократного введения, который помогает организму начать синтезировать белок, необходимый для работы двигательных нейронов. Болезнь у малышей из Тулы и Богородицка выявили в первый месяц жизни благодаря расширенному неонатальному скринингу на 38 наследственных заболеваний.

Скрининг позволяет обнаружить болезнь ещё до появления симптомов. Диагноз подтверждают в специализированных центрах, после чего начинается лечение. Доступ к дорогостоящей терапии обеспечивает фонд «Круг добра». В настоящее время оба ребёнка находятся дома, чувствуют себя хорошо и продолжают регулярные осмотры у специалистов.

Дети с редкими и тяжёлыми заболеваниями нуждаются в особой поддержке государства — и в России такая поддержка системно обеспечивается.