Фактор крови

Екатерина ГАРБУЗОВА
Сергей КИРЕЕВ

На фото справа – самый известный гемофилик в истории, и, как ни странно, о его тяжелом наследственном заболевании нам сегодня известно гораздо больше, чем современникам императорского семейства в начале ХХ века. Если бы Алексей жил сейчас, его матери не пришлось бы просить Григория Распутина останавливать кровь наследника молитвой: получая профилактическое лечение, мальчик жил бы почти обычной жизнью.

Гемофилия – недуг молодых
Туляку Родиону двенадцатый год, а в пять лет, после тяжелой травмы колена, ему был поставлен тот же диагноз, что когда-то царственному наследнику. Правда, цесаревич Алексей получил дефектную хромосому от своей матери Александры Федоровны, внучки королевы Виктории, в роду которой женщины и передавали по наследству своим сыновьям не унимаемую никакими средствами кровоточивость. А в семье мамы Родиона гемофиликов не было никогда, хотя, конечно, род ее не столь хорошо изучен, как родословная английской королевы. Долго бытовало поверье, что эта болезнь поражает только кронпринцев и их детей, да вот незадача: иногда мутировавшая хромосома является без всякой надежды на корону обладателя и в обычной семье рабочих или служащих…
Когда пятилетний Родион ушиб коленку, сустав до того налился кровью, что стал просто невероятного размера. Сначала мальчика положили в больницу скорой помощи, где и обнаружили, что кровь его лишена способности сворачиваться. Затем в отделении гематологии детской областной больницы уточнили диаг­ноз: гемофилия В, тяжелая форма. С тех пор Родион три раза в неделю приходит в поликлинику и ему внутривенно вводят девятый фактор – фермент, который по каким-то причинам не может вырабатывать его печень. Это и есть заместительное профилактическое лечение, на фоне которого даже травма или рана для гемофилика уже несмертельна. А уж случись что, мама или медицинские работники сразу же введут девятый фактор дополнительно. И можно жить – не тужить!
Родион ходил в детский сад, сейчас учится в обычной школе, занимается в секции робототехники. Периодически с мамой ездит отдыхать в реабилитационный центр «Русское поле» в Чехове. Хотя охранительный режим соблюдать, конечно, приходится: мальчику заказаны экстремальные виды спорта, и он сам не полезет туда, где можно легко травмироваться.
Мама Родиона Галина:
– Мы смотрим вперед с оптимизмом. На профилактическом лечении у нас все, как у здоровых детей. Препараты в аптеке есть всегда, с ними никаких проблем. И ровесники с таким же диагнозом тоже чувствуют себя хорошо. Например, наш закадычный друг из Щекина, с которым в гематологии и на реабилитации не раз лежали, очень жизнерадостный, как здоровые дети.
Юных гемофиликов в регионе 16 человек. Но приходится добавить, что лечение, о котором рассказала Галина, появилось меньше двух десятков лет назад. А до этого момента больные сидели на криопреципитатах, которые на станции переливания готовили из плазмы доноров, концентрация фактора в этих препаратах низкая, и кровотечения унимались плохо. Поэтому возрастные гемофилики часто погибали от инсультов или травм еще до появления высокоочищенных или генно-инженерных факторов свертываемости крови.

Иногда и девочки
Исполняющая обязанности заведующей гематологическим отделением Тульской детской областной больницы Татьяна Пашко всех больных гемофилией знает лично и откровенно жалеет. Потому что вылечить заболевание невозможно и связанные с ним проблемы всю жизнь будут проблемами первостепенной важности.
– Гемофилия бывает разной степени тяжести. Например, при гемофилии А восьмой фактор, который получает больной в качестве заместительной терапии, быстро гибнет – уже через несколько часов. Лечить эту форму заболевания очень сложно. А у нас в регионе из шестнадцати больных детей и подростков – одиннадцать с гемофилией А, – рассказывает Татьяна Федоровна.
У цесаревича Алексея, судя по многочисленным описаниям, была гемофилия В. Но его страданий это не умаляло. «Государыня не раздевалась, не ложилась и почти не отдыхала, часами просиживала у кровати своего маленького больного сына, который лежал на боку с поднятой ногой… Крошечное восковое лицо с заостренным носиком было похоже на лицо покойника, взгляд огромных глаз был бессмысленный и грустный. Однажды, войдя в комнату и услышав его отчаянные стоны, государь выбежал из комнаты и, запершись у себя в кабинете, расплакался», – пишет фрейлина Анна Вырубова.
Носителями дефектного гена всегда бывают женщины, а передается заболевание представителям мужской линии. Описаны случаи гемофилии у девочек – в результате спонтанных мутаций Х-хромосомы, но тульские гематологи ни одной такой пациентки никогда не видели, это, скорее, относится к фактам медицинской казуистики.
Проявления заболевания обычно обнаруживаются с того момента, когда ребенок начинает ползать или ходить. Тогда даже незначительное падение оборачивается большим черно-красным синяком, то есть к году жизни, если форма заболевания тяжелая, диагноз не заставляет себя ждать.
Донорский плазменный фактор свертываемости крови, который сегодня в качестве заместительной терапии предлагают больным, – это маленький флакончик, где самого фактора очень много, а вот вирусов гепатита В, С или ВИЧ-инфекции нет. И уж тем более всего этого не содержит синтетический генно-инженерный фактор. Аллергии на современные препараты тоже практически не возникают, то есть они не в пример безопаснее криопреципитатов прошлого. Три раза в неделю больному вводят фактор профилактически, а в случае непредвиденных обстоятельств – повторяют еще и еще. Чтобы это было сделано без проволочек, каждый гемофилик всегда имеет с собой бейджик с указанием диагноза и группы крови. Вводить дополнительную дозу препарата надо сразу же, даже если кровь не льет рекой. Хлынуть она может позже, когда организм исчерпает сосудистую и тромбоцитарную реакции на кровотечение и должен вступить в дело фактор свертывания. Которого нет.
Самое проблемное место – суставы. В результате повторяющихся кровоизлияний в них оседает железо, возникают так называемые гемартрозы, и объем движений сокращается. Мало кто из возрастных гемофиликов избегает костылей. Но молодое их поколение, которое получало профилактическое лечение с младенчества, уже не подвержено этой участи.
Самый тяжелый случай – это когда организм начинает выделять ингибиторы, вещества, которые разрушают вводимый фактор свертываемости крови. Тогда уж – настоящая беда, схемы лечения очень сложные, вплоть до препаратов обходного действия.
Пожизненный диагноз, безусловно, накладывает отпечаток на личностную структуру больного. Гемофилия определяет образ жизни. Больные быстро объединяются, среди них высоко чувство соучастия, солидарности, взаимопомощи. Есть Тульское общество гемофилии, председатель Николай Амелешкин. Оно берет на себя в том числе просветительские функции, до которых редко доходит дело у медиков. А ведь это то самое заболевание, уживаться с которым можно, только включая интеллект.
Всего же в регионе проживают 84 больных гемофилией старше 18 лет.

Шарлатанов надо судить
Григорий Распутин, вопреки неоднозначности его фигуры, много раз молитвой останавливал кровотечения у цесаревича Алексея, облегчал его общее самочувствие. Сегодня в Интернете можно найти предложения лечения гемофилии без лекарств – только словом и энергетикой.
– Я, конечно, ничего не исключаю, – говорит Татьяна Пашко. – Но шарлатанов, которые предлагают кровоостанавливающие практики, надо судить. Это мое глубокое убеждение.
Пока же ученые ищут иные выходы из положения. Например, существуют проекты медицинских нанороботов, которых планируют использовать в терапии гемофилии. Среди них – искусственный тромбоцит (клоттоцит). Он имеет сетку, которая трансформируется в мембрану при контакте с плазмой крови. Процесс свертывания протекает в тысячу раз быстрее, чем природный. Кроме того, создан гель из гемофилического полимера. Это вещество растительного происхождения, наделено антибактериальными свойствами. Оно создает на ране подобие кожи, и кровотечение прекращается.
Наука на месте не стоит.