Недуг на грани фола

 Екатерина ГАРБУЗОВА
 Геннадий ПОЛЯКОВ

День, посвященный борьбе с редкими (орфанными) заболеваниями, случается лишь раз в четыре года, так как приходится на 29 февраля. К таким «болячкам» относят недуги, которыми страдают не более 10 человек на 100 тысяч населения. Но это максимум, а на самом деле в регионе может быть только один пациент с каким-то диагнозом, а то и ни одного…

Представьте, сколько дополнительных проблем возникает у родителей «эксклюзивного» ребенка, да и у врачей, которые не имеют опыта лечения и просто никогда не видели, как редкая патология выглядит.
Традиционно орфанным болезням не уделялось почти никакого внимания. Большинство из них крайне тяжелые, подходящих лекарств не существовало, и больные, помучавшись отведенный Господом срок, переселялись в лучший из миров... Поскольку таких пациентов было немного, медицинская статистика не портилась, а самочувствие общества не страдало.
Но последние полтора десятка лет благодаря появлению эффективных препаратов целый ряд жизнеугрожающих заболеваний перешел в разряд тяжелых хронических, но не смертельных. С этих пор об орфанистах вспомнили и теперь много говорят.
Сейчас в России впервые составлен перечень орфанных заболеваний, в котором уже 230 позиций. В Тульской области на сегодняшний день проживает около сотни детей, у которых выявлены 24 редких заболевания. Часть из них лечатся вполне успешно. Например, все 34 ребенка с фенилкетонурией получают лечебное питание без фенилаланина за счет средств областного бюджета и по федеральной целевой программе «Дети России», хорошо себя чувствуют и практически ничем не отличаются от здоровых сверстников.
Как правило, лечение орфанных заболеваний выливается в баснословные деньги. В регионе есть пациент, который получает препаратов на сумму около 40 миллионов рублей в год, и такое лечение будет пожизненным. Разумеется, ни одна семья не может взять на себя такие расходы, и их оплачивает государство. Уже несколько лет действует программа «Семь нозологий», в рамках которой за счет средств федерального бюджета централизованно закупаются лекарственные препараты для больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше... Но чаще всего орфанист получает лечение за счет региональной казны.
Более 70 процентов орфанных заболеваний являются наследственными. Их выявлением на самых ранних этапах занимается медико-генетический центр, расположенный в Тульском областном перинатальном центре. Главный специалист генетик департамента здравоохранения Татьяна Юдинцева рассказала, что ежегодно в центре консультируются более 3,5 тысячи семей, выявляется 130 пациентов с наследственной патологией. Один из эффективных способов диагностики – неонатальный скрининг, который в нашей области проводится уже 20 лет. У всех новорожденных из пяточки берут пять капелек крови, что позволяет выявить пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотериоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию.
Число семей, получивших консультацию генетика, увеличилось, ведь теперь прием ведут два врача. Возросло и количество семей, направленных по поводу врожденного порока развития у плода после обследования беременной на ультразвуковом исследовании. Согласно статистике, вероятность рождения неполноценного ребенка в современной семье составляет 5,5 процента.
В прошлом году в Тульской области при неонатальном скрининге выявлено 6 детей с наследственной патологией: 3 случая фенилкетонурии, 1случай врожденного гипотиреоза и 2 случая адреногенитального синдрома. Дети с фенилкетонурией получают лечение в медико-генетическом центре, остальные наблюдаются эндокринологами.
Кроме того, было выявлено 44 случая хромосомной патологии, 25 из них – это всем известная болезнь Дауна. Узнав о пороках плода, 42 женщины предпочли прервать беременность.
– Дети с наследственными заболеваниями могут появляться в семьях, где все здоровы, даже самые дальние родственники. Это связано с тем, что неблагополучная наследственность может проявиться и через 30 поколений. Поэтому, если у младенца выявлен врожденный гипотериоз или что-то еще, не стоит тратить усилия на выяснение причин и поиск виноватых. Лучше немедленно явиться к врачу и аккуратно следовать его рекомендациям, – рассказала Татьяна Юдинцева. – В последние десятилетия есть тенденция к увеличению доли наследственных болезней и врожденных пороков развития в структуре заболеваемости, младенческой смертности. По данным Всемирной организации здравоохранения, генетически обусловленные болезни служат причиной смерти 33–37 процентов детей до одного года или делают их глубокими инвалидами. Частота рождения детей с наследственными заболеваниями, врожденными пороками развития остается на высоком уровне и в Тульской области. Сказывается влияние неблагоприятных экологических факторов, химической, металлургической промышленности, а также последствий аварии на Чернобыльской АЭС. Поэтому медико-генетическое консультирование по прогнозам здоровья потомства, пренатальную диагностику следует проводить обязательно.
Генетик напоминает: даже простой прием фолиевой кислоты за шесть месяцев до беременности и первые три месяца во время беременности существенно снижает риск рождения детей с врожденными пороками развития центральной нервной системы и сердца. Фолиевая кислота содержится в зеленых лиственных овощах, бобах, спарже, цитрусовых, цельных зерновых. Из животных продуктов ею богата печень.